Genetica & genomica nelle scienze mediche

Dal completamento della prima sequenza genomica umana nel 2003, grazie al Progetto Genoma Umano, le tecnologie di analisi del DNA hanno rivoluzionato la medicina. Genetica medica, ematologia e oncologia sono stati i primi settori a trarne vantaggio. Oggi le applicazioni spaziano in tutti gli ambiti, favorendo la comprensione della patogenesi e lo sviluppo di terapie innovative. Genetica & Genomica nelle scienze mediche fornisce le basi teoriche e concettuali per comprendere questa rivoluzione e i suoi risvolti nella pratica medica e nella ricerca. Le nuove scoperte, come quelle su genoma, epigenetica, RNA non codificanti, sono introdotte in relazione alla loro importanza per la salute umana; le tecnologie biomolecolari e genomiche sono spiegate nel contesto delle loro applicazioni per la diagnostica e la ricerca medica. Sono, inoltre, illustrati i principi della farmacogenomica e ne vengono discusse le potenzialità nell?ambito della medicina personalizzata. I concetti sono introdotti gradualmente, dalle basi teoriche alle applicazioni pratiche: nei primi tre capitoli sono raccolti i concetti di base della genetica e della genomica, essenziali per comprendere i fondamenti della genetica medica, spiegati nei tre capitoli successivi. I cinque capitoli restanti sono dedicati alle applicazioni cliniche, tra cui: lo studio del ruolo dei cambiamenti del DNA su larga scala nello sviluppo di malattie; l?analisi delle malattie monogeniche e delle varianti genetiche che predispongono a patologie complesse; il ruolo di varianti genetiche, disregolazione epigenetica e fattori ambientali nella patogenesi; i nuovi approcci per il trattamento delle malattie genetiche; genetica e genomica del cancro; le applicazioni diagnostiche, comprese le tecnologie genome-wide. I test genetici sono approfonditi anche dal punto di vista etico, oggi imprescindibile nella diagnostica medica. All?interno dei capitoli le schede Focus e Focus clinico forniscono informazioni aggiuntive su tecnologie e applicazioni. Al termine di ogni capitolo, sono presenti Domande per riflettere su quanto appreso, le cui risposte sono disponibili nel sito del libro, insieme ai test interattivi di autovalutazione e ai video sul DNA. Tom Strachan è professore emerito di Genetica molecolare umana alla Newcastle University, a Newcastle upon Tyne, Regno Unito. È autore di Genetica molecolare umana, scritto con Andrew Read e pubblicato in Italia da Zanichelli (seconda edizione, 2021). Nel 2007 ha ricevuto, insieme a Read, lo European Society of Human Genetics Education Award, per il suo eccezionale contributo nella divulgazione della genetica umana. Anneke Lucassen è professoressa di Medicina genomica e direttrice del Centre for Personalised Medicine alla University of Oxford, Regno Unito. Le risorse digitali universita.zanichelli.it/strachan-gg2e A questo indirizzo sono disponibili le risorse digitali di complemento al libro. Per accedere alle risorse protette è necessario registrarsi sumy.zanichelli.it inserendo il codice di attivazione personale contenuto nel libro. L?accesso alle risorse digitali protette è personale, non condivisibile e non cedibile, né autonomamente né con la cessione del libro cartaceo.